רצף האוטיזם מוגדר כהפרעה נוירולוגית-התפתחותית אשר מתבטאת בחסרים מתמשכים ובולטים בתקשורת החברתית ובאינטראקציה החברתית בהקשרים רבים ובהופעת תבניות התנהגות נוקשות ותחומי עניין ייחודיים וחוזרים.  קיימת שונות רבה באופי ההתבטאות ובמידת החומרה של התסמינים בתחומים אלו בילדים עם רצף האוטיזם וכן קיימת  השתנות בביטוי הקליני עם הגיל וההתפתחות.  לכן, היום מדברים על הפרעה על רצף (ספקטרום) המייצגת את הטווח  הרחב של ההתבטאות הקלינית של מה שהיום מוגדר כאוטיזם  ASD (Autism Spectrum Disorders).

על פי הקריטריונים החדשים של ספר האבחנות של ארגון הפסיכיאטרים האמריקאי (ה DSM-5), רצף האוטיזם מתבטא ב:
חסרים מתמשכים בתקשורת החברתית ובאינטראקציה החברתית בהקשרים רבים,
– חוסרים בהדדיות החברתית- רגשית, הנעים, לדוגמא, מגישה חברתית לא מותאמת וחוסר ביכולת שיח הדדי (הלוך ושוב) תקינה, דרך שיתוף מופחת בתחומי עניין, רגשות, ובמבע הרגשי, ועד לחוסר ביזימה או בתגובה לאינטראקציות חברתיות.
-חוסרים בהתנהגויות תקשורתיות לא-מילוליות בהן נעשה שימוש לאינטראקציה חברתית, הנעים, לדוגמא, מויסות דל של תקשורת לא-מילולית ומילולית; לשימוש לא מותאם בקשר עין ושפת גוף, או חוסרים בהבנה של ובשימוש בג'סטות; ועד להעדר מוחלט של הבעות פנים ותקשורת לא-מילולית.
– חוסרים בפיתוח, בשימור ובהבנה של יחסים חברתיים הנעים, לדוגמא, מקשיים בויסות ההתנהגות שתתאים למגוון הקשרים חברתיים; לקשיים בשיתוף במשחק דמיוני או ביצירת חברויות; ועד להעדר עניין בבני הגיל.
ב. דפוסי התנהגות, עניין או דפוסי פעילות מצומצמים, חזרתיים
-סטריאוטיפיות או חזרתיות המתבטאת בתנועות המוטוריות, שימוש בחפצים או בדיבור, כגון סטריאוטיפיות מוטורית פשוטה (נפנופים, קפיצות, ריצה מצד לצד), סידור צעצועים בשורה, נפנוף בחפצים, אקולליה (ציטוטים מספרים, סרטים ועוד), שפה אישית וייחודית.
– התעקשות על אותו דבר, היצמדות לא גמישה לרוטינות, או דפוסים רוטיניים של התנהגות מילולית או לא מילולית, כגון מצוקה קיצונית בתגובה לשינויים קטנים, קשיים במעברים, דפוסי חשיבה נוקשים, טקסים בפניה לאחר, צורך במסלול קבוע, או לאכול אותו אוכל כל יום.
– תחומי עניין מצומצמים ומקובעים מאוד שהינם אב-נורמאליים בעוצמה או במיקוד שלהם כגון היצמדות חזקה או עיסוק יתר עם חפצים לא רגילים, תחומי עניין מאוד מצומצמים או פרסברטיביים (חוזרים ואינטנסיביים) המפריעים לתפקוד החברתי.
– תגובתיות יתר או תגובתיות מופחתת לקלט סנסורי, או עניין חריג בהיבטים סנסוריים של הסביבה (כגון אדישות נראית לכאב/טמפרטורה, תגובה שלילית לרעשים או למרקמים ספציפיים, הרחה או נגיעה מוגברת בחפצים, משיכה ויזואלית לאורות או לתנועה).

הקריטריונים של ה DSM-V מהווים בסיס לאבחנה של לקות ברצף האוטיזם. האבחנה היא קלינית, כוללת ראיון מקיף עם ההורים ותצפית התנהגותית, ואינה מסתמכת בשלב זה על בדיקות מעבדה.

שכיחות התסמונת, לפי ההגדרה הרחבה הנהוגה כיום, היא 1 לכל 88-100 לידות. ללא קשר למוצא לאומי או עדתי ולמצב חברתי או כלכלי. השכיחות בקרב בנים גבוהה פי 4-6 מאשר בקרב בנות.

אוטיזם הינה הפרעה נוירוביולוגית בעלת קשר חזק לתורשה. ההנחה הרווחת היום היא שמספר רב של גנים, לחוד או באינטראקציה, מעורבים בהתפתחות הספקטרום האוטיסטי, דבר היכול להסביר את השונות בהתבטאות הקלינית בתוך הספקטרום ולמה עד כה לא זוהו באופן עקבי גנים ספציפיים.  היום ניתן למצוא את הגורם לתסמינים בכ- 30% מהילדים, על ידי שימוש בטסטים גנטיים חדשניים כמו הצ'יפ הגנטי. בנוסף, ההתבטאות של התסמינים באוטיזם יכולה להיות מושפעת מגורמים סביבתיים המהווים second hit"" בזמן התפתחות המוח בעובר בכך שהם משנים התבטאות של גנים ב"סיכון גבוה" לאוטיזם, תהליך הנקרא אפיגנטיקה.
מבחינת השפעת הסביבה, גיל ההורים, משך ההיריון, אירועים סביב הלידה ופגות נחקרו גם הם, אך אין אחידות דעים במחקרים השונים האם הפרעות אלו קשורות להופעת ASD.
ידוע היום באופן ברור שאין קשר בין הופעת התסמינים ובין חיסונים מכל סוג.

לעתים, בנוסף לתסמינים המפורטים ב  DSM מופיעים קשיים התנהגותיים המפריעים לתפקוד.  אלו כוללים: טווחי  קשב וריכוז קצרים, מיקוד יתר, היפראקטיביות ולפעמים אי שקט פסיכומוטורי בולט.  ילדים מסוימים יגלו אגרסיביות כלפי הסביבה או התנהגות של פגיעה עצמית.  הקושי לסבול שינויים יכול להתבטא בתגובות תסכול (טנטרומים) .  כמו כן יש שכיחות גבוהה של חרדות ולפעמים חוסר מוטיבציה עד אדישות לסביבה.  כמו כן חלק מהילדים יסבלו מקואורדינציה מוטורית לקויה וחסרים בולטים בתכנון תנועה (praxis).

כן, ניתן לעזור לאנשים ברצף האוטיזם . מחקרים מוכיחים,  שעם טיפול והתערבות מתאימים, כל ברצף האוטיזם יכול להתקדם במידה משמעותית. השיפור מתבטא בהסתגלות טובה יותר בחיי היום יום  תפקוד עצמאי יותר ושיפור בתקשורת החברתית והפחתה בהתנהגויות החריגות.

הטיפול התרופתי אינו מרפא את התסמינים הבסיסיים המאפיינים אוטיזם (קושי חברתי-תקשורתי והתנהגות סטריאוטיפית) אך יכול להקל ולשפר הפרעות התנהגותיות נלוות. יש לשקול התערבות רפואית לשיפור תופעות כמו טווחי קשב קצרים, אי שקט מוטורי, אגרסיביות, תגובות תסכול קשות, פגיעה עצמית, חרדות, דיכאון, אובססיביות, נטייה לטכסים והפרעות שינה. לעומת זאת, הטיפול המומלץ והיעיל על פי מחקרים רבים הוא חינוכי והתנהגותי. עם טיפול כפי שצוין יש שיפור בקשיים אך רק במקרים מעטים יש העלמות מוחלטת של המאפיינים והעדר צורך בתמיכה ובתיווך של מבוגר.

קיימות מספר גישות טיפוליות:
הגישה ההתנהגותית (applied behavioral analysis – ABA) כוללת טיפול מוקדם ואינטנסיבי  המשתמש בטכניקות הוראה שנועדו לשנות התנהגות בדרך שיטתית הניתנת למדידה והמבוססת על תיאורית הלמידה של סקינר ועל גישות התפתחותיות.  מטרת הטיפול היא לימוד רפרטואר התנהגויות נורמטיביות, פיתוח החיקוי והשפה והכחדה של בעיות התנהגות.
The Early Start Denver Modelזוהי התערבות התנהגותית מוקדמת מקיפה עבור תינוקות עד לגיל הגן אשר משלבת ניתוח התנהגות יישומי עם גישות התפתחותיות ומבוססות על יחסים. המודל תוכנן לענות על הצרכים של ילדים עם אוטיזם כבר מגיל 12 חודשים. ההתערבות ניתנת בסביבה הטבעית של הילד (הבית) ומועברת על ידי מטפלים שעברו הכשרה ועל ידי ההורים. ההתערבות המקיפה ניתנת במסגרת של רוטינות המבוססות על משחק ומתמקדות ביחסים.
Treatment and Education of Autistic and related Communication Handicapped Children TEACCHפיתחו את המושג של "תרבות האוטיזם" כדרך חשיבה על המאפיינים של דפוסי החשיבה וההתנהגות הנראים בקרב אנשים עם אבחנה זו. המטרות ארוכות הטווח של גישת ה- TEACCH הן פיתוח מיומנות והגשמה של צרכים אנושיים בסיסיים כגון כבוד, עיסוק בפעילות פרודוקטיבית ובעלת משמעות אישית ותחושות של בטחון, יעילות אישית ובטחון עצמי.
טיפול אינטראקטיבי התפתחותי- (Developmental Individual Difference Relationship D.I.R.)   תואר על ידי סטנלי גרינשפן וסרינה וידר ונקרא גם Floor time.  מודל ה – DIR/Floortime מבוסס על ההנחה שניתן להשפיע בהצלחה על היסודות ההתפתחותיים העיקריים הנוגעים להתייחסות, חשיבה ותקשורת, אפילו עבור ילדים בעלי בעיות חמורות, באמצעות עבודה עם רגשותיהם.

במסגרת קופות החולים משלבים גם טיפולים הניתנים בידי קלינאי תקשורת, מרפא בעיסוק, במוסיקה, בתנועה, באמנות ועוד.

 

התערבות מוקדמת יכולה להביא לשיפור ניכר בתפקוד. חלק מהילדים יוכלו לפתח כישורים עצמאיים ולתפקד ללא תמיכה בעתיד. חלק מהאנשים ברצף האוטיזם  יזדקקו להשגחה ברמות שונות  במשך כל ימי חייהם. בסיוע הדרכה נכונה, הם יוכלו  לפתח עצמאות בפעולות היום-יום ולהשתלב בעשייה שתביא לידי ביטוי את אישיותם ואת רצונותיהם. אנשים עם אוטיזם המתפקדים ברמה גבוהה יכולים במקרים מסוימים להשתלב בקהילה ובשוק העבודה עם ליווי מרחוק ו/או עם עזרה והדרכה בנושאים מסוימים. מיעוט מהם המתפקד ברמה המאוד גבוהה יכול לגור לבד או עם בן זוג.

רוב הבוגרים עם הפרעה בולטת ברצף האוטיזם ו/או אלו בתפקוד נמוך, זקוקים למסגרת מוגנת, ומתגוררים בבתים קבוצתיים בתוך הקהילה, בהשגחת צוות מיוחד המסייע להם כל שעות היממה. בוגרים  בתפקוד גבוה ביותר יכולים להשתלב בדירות לווין עם עוד בוגרים עם אוטיזם. הליווי מצריך תמיכה מרוחקת.

התעסוקה של אדם ברצף האוטיזם צריכה להתאים להעדפות, לתחומי העניין, לכישורים ולרמת התפקוד הכללית של הבוגר. קיימת תעסוקה מוגנת הכוללת מגוון תחומים, כגון עבודות הקשורות לאומנות (עבודות בחמר, ציור וכו'), עבודות הקשורות לגינון ולחצרנות. לצד זאת, קיימת תעסוקה המשלבת את הבוגרים במקומות עבודה בקהילה עם ליווי צמוד או ליווי ותמיכה מרחוק, כגון עבודה בייצור, עבודה משרדית, עבודה במסעדה, במחשבים.

אלו"ט הנה עמותת הורים הפעילים למען ילדיהם, למען עצמם ולמען כלל אוכלוסיית האוטיסטים בישראל. העמותה הנה עמותה ארצית מרכזית למתן עזרה לילדים, למתבגרים ולבוגרים על הספקטרום האוטיסטי.